En la actualidad, el aumento de peso corporal por un exceso de grasa conduce a obesidad y ésta suele ser un precursor de diferentes patologías tales como la diabetes tipo 2, la esteatohepatitis no alcohólica (ENHA), la cual conduce a cirrosis y a carcinoma hepatocelular, así como la obesidad extrema entre otras. Sin embargo, en la clínica encontramos que puede haber pacientes delgados con EHNA, obesos metabólicamente sanos y no todos los pacientes que aumentan de peso tiene diabetes tipo 2. El impacto que ha tenido la Medicina Genómica nos muestra que lo que anteriormente solíamos explicar como causa “genético o ambiental” ahora se tiene pleno entendimiento del proceso fisiopatológico a nivel molecular, en donde se identifican de una manera específica la alteración estructural o funcional de genes específicos, así como su interacción con factores ambientales, generando las bases para un diagnóstico molecular más preciso y establecer estrategias de tratamientos tempranos tendientes a prevenir o revertir la enfermedad crónica en etapas tempranas de la misma. La obesidad representa un problema de salud en México y a nivel internacional, por lo que se considera uno de los más graves problemas de salud pública, que conduce a diferentes enfermedades crónico-degenerativas y hace más susceptibles a esta población de pacientes a enfermedades emergentes como se ha observado recientemente con el COVID. No obstante, la medicina personalizada está orientada a identificar individual y regionalmente las causas que conducen o agravan la enfermedad crónica, con el objeto de prevenir la enfermedad o bien identificarla en etapas tempranas de la misma y revertirla. Esta serie de conferencias se orientan a los profesionistas de ciencias de salud en general y en particular a estudiantes de pregrado, posgrado y especialistas en el área de medicina y nutrición a fin de proporcionar información actualizada acerca de aspectos genético-ambientales de la obesidad y co-morbilidades asociadas tales como el daño hepático, en población mexicana y su prevención.
El genoma humano es el conjunto de genes contenidos en los cromosomas. Cada gen es una unidad de herencia y expresión (genotipo), para cada una de las estructuras y funciones que nos conforman (fenotipos), desde las moléculas con función básicas como la hemoglobina que transporta en la sangre el oxigeno que respiramos hasta la estructura corporal, el comportamiento o las aptitudes. Entre mas compleja la estructura o la función, mas genes deberán participar y mas importante será el papel del entorno. El estudio del genoma tradicionalmente consiste en estudiar cromosomas y la substancia química de la que están hechos los genes (secuencias de ácidos nucleicos: DNA y RNA), para asociarlos con fenotipos normales o patológicos. A partir de los 80´s el estudio del genoma ha conjuntado disciplinas diversas (Biología, bioquímica, Genética, Física, Estadísticas, Matemáticas, etc.) para estudiar las secuencia del DNA que conforma los genes de forma masiva (llamada generación de siguiente generación o NGS), naciendo al genómica. La utilidad en las ciencias biomédicas y en la medicina de la genómica es que puede contribuir a mejorar:
Diagnóstico de enfermedades: Se sabe que para enfermedades raras o de difícil diagnóstico los pacientes acuden en promedio de 5 a 7 citas con especialistas diferentes antes de alcanzar una conclusión. Con la genómica se pueden evaluar múltiples hipótesis a la vez al estudiar todos los genes relacionados logrando la meta en menos tiempo y con menos costo.
Predisposición: establecer con mas precisión la predicción de que se repita o por ejemplo de que ocurra el cáncer en una familia (existen mas de 50 tipos de cáncer que conllevan predisposición familiar), trastornos cardiacos, neurológicos, y en general enfermedades crónico degenerativas comunes.